香港无创DNA检测能检测什么？

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香港无创产前基因检测，也被称为香港无创DNA产前诊断，这是通过高通量测序技术通过母亲血液对胎儿的DNA片段进行直接分析的技术，并将测序结果进行以生物统计学为基础的信息分析，从而得出胎儿患13、18、21三体综合症的风险率。是一项全新的技术，也是一项极好的技术。

  香港无创DNA检测是最全面的无创检测，一共有148个检测项目，其中包括22种染色体三倍体综合症（唐氏综合症，爱德华氏综合症，巴陶氏综合症，19种其他染色体三倍体）、4种性染色体异常综合症（XO, XXX ,XYY, XXY）、122种染色体微缺失及微重复综合症,

大家主要注意唐氏综合症（T21染色体异常），爱德华氏综合症（T18染色体异常）和帕陶氏综合症（T13染色体异常）除了这三大常见染色体疾病，还能检测其他遗传疾病呢，下面是部分检测项目：

  染色体非整倍体疾病：目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。研究表明21、18、13-三体综合症及X、Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%，对于这类疾病尚无有效的治疗方法，只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。

  爱德华氏（Edward）综合症：又称18三体综合症，是发生率仅次于唐氏综合征的染色体异常疾病，临床表现为严重的神经系统发育障碍、面部畸形、生长迟缓、骨骼异常、心脏和肾脏畸形等，存在严重的智力低下和多种缺陷，新生儿发生率约为1/5000。  

帕陶氏（Patau）综合症又称：13三体综合症，是常见染色体异常疾病之一，常引起胎儿严重的多发结构畸形，包括颅脑、颜面部及心脏畸形等，同时存在严重的智力发育障碍，新生儿中发病率约为1/25000，女性明显多于男性。

唐氏（Down）综合症：又称21三体综合症，是一种最常见的染色体数目异常，在活产新生儿中发病率约为1/700~1/800，患者核型可分为单纯三体型、易位型及嵌合型，绝大多数患者为单纯三体型。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

特纳（Turner）综合症又称：先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病，由于父体或母体在减数分裂过程中发生变异，使一方带X染色体的生殖细胞与另一方不带性染色体或畸变的X染色体的生殖细胞结合而发病，临床特点为身矮、生殖器和第二性征不发育及躯体发育异常，发生率为新生儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。

单基因遗传病：是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，在我国，地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全是常见的单基因遗传病。

地中海贫血（简称地贫）：是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

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